Mukopolysacharidóza

8. listopadu 2020

Za některými revmatickými potížemi se může skrývat vzácné onemocnění

Mukopolysacharidózy, ve zkratce MPS, patří mezi lyzosomální střádavá onemocnění – k velké skupině dědičných metabolických poruch. Jedná se o nemoci, které jsou způsobeny absencí některého životně důležitého enzymu. Tím dochází k narušení přirozeně probíhajících proměn jednotlivých látek v našem těle. V organizmu se pak hromadí produkty, které nemohou být odbourávány ani odstraněny a usazují se v buňkách životně důležitých orgánů, v játrech, slezině, v srdci nebo v mozku. Postižené orgány postupně ztrácejí své správné funkce a vedou k příznakům závažného onemocnění.

MPS často představují náročnou diagnostickou výzvu, zejména u pacientů s mírnou formou nemoci, protože symptomy u nich často mohou být mírné a/nebo nespecifické. Zatímco u pacientů s těžší formou onemocnění je stanovení diagnózy MPS jasnější, řada pacientů s mírnou formou onemocnění může být dlouhodobě vedena pod nesprávnou diagnózou.  Vzhledem k tomu, že pro mírnější formu MPS typu I je charakteristické kostní a kloubní postižení, připomíná tato forma nejčastěji revmatická onemocnění jako juvenilní idiopatická artritida nebo revmatoidní artritida. Znakem, který nejvíc připomíná revmatologickou podstatu nemoci, jsou bolesti a kontraktury kloubů, ovšem bez zánětu.

Více o nemoci a její diagnostice se dovíte v materiálu ke stažení ZDE.

Partnerem tohoto sdělení je společnost Sanofi Genzyme